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segunda-feira, 20 de julho de 2009

HOMEM ELEFANTE ( Síndrome de Proteus )


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A síndrome de Proteus [MIM 176920] é uma situação esporádica pouco frequente que deve o seu nome ao deus Grego, Proteus, o polimorfo, que conseguia mudar a sua aparência. É uma situação com uma expressão clínica muito variável, cujos sinais mais frequentemente encontrados são: crescimento assimétrico de segmentos corporais (mais frequentemente dos membros e crânio), nevus do tecido conjuntivo e epidérmico, anomalias do tecido adiposo, malformações vasculares (capilares, venosas e linfáticas).




Essa é uma anomalia da medicina realmente "incrível" (para não dizer assustadora). Trata-se do surgimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada.


A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos na literatura. Alguns médicos especialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo. O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.


Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome.




Um outro caso. Uma mulher com Sídrome de Proteus na mão.

Devido à diversidade fenotípica da síndrome, nem sempre é fácil a sua identificação, sendo necessário diagnóstico diferencial com outras hamartoses, tais como Klippel-Trenaunay-Weber (assimetria de um membro e hemangioma), Maffucci (encondromatose e hemangioma), Sturge-Weber, Bannayan-Zonana e neurofibromatose

Tratamento


síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica; também a incerteza da etiologia corrobora para dificultar o manejo clínico-cirúrgico. Devido à apresentação polimórfica da síndrome, durante a evolução, deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afetado. Tal princípio pode resultar em alguns casos no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dismorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias

CASO CLÍNICO


Paciente do sexo masculino, 6 anos, mulato-médio,brasileiro, natural e procedente da cidade de Valente (BA),foi encaminhado ao Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES) devido a alterações ósseas iniciadas aos dois anos de idade. A genitora tinha 21 anos na época da concepção e o genitor 22 anos. Não houve intercorrências nas histórias pré-natal e neonatal. Não há relato de consangüinidade entre os genitores e avós, maternos e paternos. Tem um irmão menor que é sadio. Nenhuma anormalidade foi notada até os dois anos de idade, quando se iniciou crescimento acelerado do lado esquerdo do paciente (perna esquerda e fronte). Ao exame observou-se assimetria craniana secundária ao crescimento ósseo da região frontoparietal esquerda, estreitamento do conduto auditivo externo por infiltração óssea, assimetria das escápulas, escoliose com convexidade voltada à direita, hemiipertrofia do membro inferior esquerdo, atitude em flexo do joelho de aproximadamente 80º, valgo do retropé, pronação e atitude em rotação externa do antepé . Chamava atenção a macrodactilia de todos os pododáctilos à esquerda e do segundo e quarto pododáctilos à direita, hiperplasia plantar giriforme (lembrando pés em "mocassim" Na pele, foi observada no dorso da mão direita área de hiperpigmentação compatível com nevus epidermicus, zonas irregulares, em relevo, ásperas, hiperpigmentadas em mão e tronco esquerdo . O exame oftalmológico foi normal.



Ao exame físico, não havia sinais de retardo mental. O exame radiológico do tórax e o eletrocardiograma foram normais. O exame ecográfico revelou bexiga de capacidade aumentada, contornos regulares e textura sônica homogênea. Rins tópicos de dimensões normais, porém assimétricos (rim direito de 5,9cm e rim esquerdo de 8,8cm). Demais órgãos abdominais sem alterações, aos exames físico e ultra-sonográfico. Após aproximadamente um mês, o paciente retornou para avaliação, sendo constatada rápida progressão da macrodactilia, bilateralmente; piora da pronação e atitude em rotação externa do antepé esquerdo dificultando a deambulação, sendo indicado tratamento cirúrgico para a correção da discrepância e reposicionamento do pé esquerdo.





5 comentários:

Anônimo disse...

Boa tarde.
Sou estudante de Medicina e gostaria de parabenizá-los por este Blog tão interessante e instrutivo. Gostaria de ver postagens mais recentes. Também gostaria de dizer-lhes que uma iniciativa tão boa não necessariamente seja muito acessada, pois há ouco interesse pela aquisição de conhecimento quando não vinculada ao lucro.
DEUS os abençoe sobremaneira!!
André Luis dos Santos_ Medicina Santo Amaro.

Anônimo disse...

Ah! Precisando, salvaguarda.desbravador@ig.com.br.
Aguardo novas publicações.
E estarei pesquisando sobre a Síndrome em discussão.

Márcia Florêncio (visulaizar perfil) disse...

Muito obrigada...Se o mundo desse as mãos, seria bem melhor. Vou postar sim amigo , tenho muitos artigos para postar, é que como ainda sou acadêmica tenho muitas coisas para fazer e ainda trabalho, fica complicado algumas vezes, mas sempre tento. Volte sempre.

Anônimo disse...

Parabéns pelo blog.

Sou acadêmica de Enfermagem, e a cada dia me apaixono mais por esta vocação-devoção-profissão.

A construção do saber ético e científico nos edifica enquanto seres humanos e profissionais, colocando-nos no topo da pirâmide no que diz respeito à verdadeira relevância da Enfermagem e do profissional enfermeiro no serviço da saúde.

Muita paz e sucesso na jornada.

Abraços.

Ana

Kelly Curtz disse...

Ola, sou mãe de uma adolescente com Proteus e gostaria de saber mais a respeito de novidades, vi sua iniciativa e achei louvavel, infelizmente não tenho o mesmo acesso que as pessoas que estudam medicina pra saber a evolução das pesquisas a respeito, e normalmente os médicos não me informam muita coisa sobre as pesquisas, Obrigada

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