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sexta-feira, 18 de junho de 2010

SÍNDROME DE DOWN OU TRISSOMIA 21

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O que é síndrome de Down?

É uma condição genética na qual existe um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada de trissomia do 21. As pessoas com a síndrome Down (pronúncia dawn) apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

A trissomia consiste na presença de três (e não duas, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.



Características da síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:



•Inclinação das fendas palpebrais;

•Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;

•Língua aumentada e proeminente;

•Achatamento da parte de trás da cabeça;

•Ponte nasal achatada;

•Orelhas menores;

•Boca pequena;

•Tônus muscular diminuído;

•Ligamentos soltos;

•Mãos e pés pequenos;

•Pele na nuca em excesso;

•Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);

•Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.


Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:


•As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;

•Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;


•Perda auditiva condutiva;

•Problemas de visão;

•Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;

•Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.

Causas síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos.
Diferentemente dos 46 cromossomos que constituem o material genético de cada célula do corpo humano, a criança com síndrome de down possui 47 cromossomos, devido ao material cromossômico excedente ligado ao cromossomo 21. Por isto também é chamada trissomia do 21.

Aumento da idade materna. A incidência de síndrome de Down entre os recém nascidos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365. Depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.

Não foram identificados fatores durante a gravidez que possam causar a síndrome, visto que, a formação cromossômica ocorre na fecundação e nos primeiros estágios do embrião.


Língua grande, protusa e sulcada


Encurvamento dos quintos dígitos


Pregas única nas palmas

Aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho


Orelhas pequenas, perfil achatado


Olhos com fendas palpebrais obliquais

Diagnóstico da síndrome de Down


O diagnóstico da síndrome de Down é realizado pelo médico, que utiliza exames citogenéticos para confirmação do quadro.


Tratamento da síndrome de Down


Não existe um tratamento específico para síndrome de down a fim de reverter a trissomia do cromossomo 21. O tratamento engloba, na verdade, uma série de medidas para tratar os problemas clínicos decorrentes da síndrome e também uma série de medidas de estimulação precoce e inclusão para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down.

A estimulação precoce é um atendimento especializado direcionado a bebês e crianças de 0 a 3 anos com risco ou atraso no desenvolvimento global.

Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte ao bebê no seu processo inicial de interação com o meio, considerando os aspectos motores, cognitivos, psíquicos e sociais de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares.

Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce, começando com a inclusão em sua própria família, para então criar bases para inclusão escolar e social.

A criança com síndrome de Down deve ser inserida na sociedade desde bem pequena quando freqüenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down.

Na fase pré-escolar é recomendado que a criança seja inserida em igualdade de condições com outras crianças, incentivando o desenvolvimento motor e psicossocial.

Nas fases seguintes, a partir da alfabetização, um apoio específico é recomendado, tais como reforço escolar. Ainda assim os especialistas recomendam que se evite a exclusão por meio de classes especiais separadas.
Fontes:
Este guia sobre síndrome de Down foi produzido pelo Editorial Médico utilizando fontes nacionais e internacionais de confiança para apresentar informações atualizadas e respaldadas em consensos e pesquisas médicas. Dentre as fontes científicas utilizadas estão:
1.Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 2004 Oct;5(10):725-38. Review.
2.Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). J Neurol. 2002 Oct;249(10):1347-56. Review.
3.Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9. Review.
4.Shapiro BL. Down syndrome and associated congenital malformations. J Neural Transm Suppl. 2003;(67):207-14. Review.
http://4.bp.blogspot.com/__2AyVOdSsDk/R6XrHqjmxnI/AAAAAAAAABM/ajUHuPtFHmw/s200/Mongo.png http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/down.htm
http://www.youtube.com/watch?v=jhuT9ggD7oI&feature=related

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