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sábado, 19 de junho de 2010

SÍNDROME DE EDWARD OU TRISSOMIA 18

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A síndrome de Edward é uma anomalia cromossômica que provoca um padrão característico de defeitos anatômicos em uma criança recém-nascida e tem importantes implicações para a saúde do bebê e da sua sobrevivência. A síndrome de edward ou trissomia 18 é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.

As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.

A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe.

A esperança de vida para as crianças com síndrome de edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

Os cromossomos são os pacotes de material genético que se combinam quando um óvulo humano (óvulo) é fertilizado por um espermatozóide. Todas as células do nosso corpo deve conter 46 pacotes de tais genes, 23 de cada progenitor.

Ocasionalmente, um erro é cometido na elaboração de um ovo, ou a divisão precoce das células do embrião, de modo que os cromossomos aparecem nos tecidos do embrião com número errado. Está anomalia é então copiada repetidamente enquanto as células se dividem e o embrião se desenvolve. É um erro no modelo de crescimento e desenvolvimento e, dependendo do cromossomo envolvido, pode causar grandes problemas.


Cromossomos e Síndrome de Edward :

Na síndrome de Edward há um cromossomo extra-18 (trissomia-18).

É uma anomalia muito grave que leva a graves distúrbios mentais e retardo no crescimento, no coração e outros órgãos e características de malformações que incluem um pequeno queixo, orelhas baixas, lábio leporino, pescoço alado, e os membros flexionados que têm mãos e pés deformados. Estes bebês não sobrevivem muito tempo.

Essa cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores.


Sua prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida.

A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ainda ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo.

O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).

O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.


Características:

Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.

Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.


Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano







Como surgem as anomalias numéricas?


Na espécie humana, as alterações numéricas envolvem acréscimo ou diminuição de um ou poucos cromossomos e são chamadas aneuploidias. Os indivíduos são, dessa forma, 2n + 1, 2n - 1, 2n + 2 etc. Ao contrário, as euploidias, são frequentes em vegetais e alteram conjuntos cromossômicos inteiros, ou seja, o número de genomas ( 3n, 4n etc ).

De que maneira surgem as aneuploidias? Por razões desconhecidas, durante a meiose formadora de óvulos ou espermatozóides, um determinado par de cromossomos homólogos pode não separar. Isso é tecnicamente chamado de não-disjunção. Dessa forma, uma célula fica com um cromossomo a mais, e outra, com um cromossomo a menos. Isso pode acontecer tanto com um autossomo quanto com um cromossomo sexual.

Se uma não-disjunção do X ocorrer numa ovogênese, poderão originar-se óvulos com 2X, ou ainda óvulos sem nenhum X, que, fecundados por espermatozóides ( X ou Y ), produzem zigotos com aneuploidias.

Os indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos e os que têm apenas um são ditos monossômicos.


A Síndrome de Edwards

O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por John H. Edwards, no ano de 1960. A trissomia do 18 é a segunda mais frequentes síndrome de trissomia autossômica, Provavelmente 95% dos fetos com trissomia do 18 são abortados espontaneamente. A sobrevivência pós-natal também é pequena, sendo estipulada desde poucos dias até alguns meses. Apesar de a etiopatogenia ser desconhecida, verifica-se uma nítida associação entre a ocorrência da síndrome e a idade materna avançada decorrida da não-disjunção meiótica do cromossomo 18, a maioria dos pacientes apresentam uma trissomia regular, com cariótipo 47XX + 18. Dentre os restantes, cerca da metade é constituída por casos de mosaicismos, apresentando genótipo 46XX/ 47XX + 18; sendo que, esses desenvolvem manifestações menos graves, sobrevivem por mais tempo e nascem de mães jovens. Estudos recentemente realizados, demonstram que na maior parte dos casos ( 85% ), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% na meiose paterna.

Estudos anatomo- patológico e de imagem, realizados no Hospital Infantil Pequeno Príncipe entre janeiro de 89 a janeiro de 99, permitem a identificação de um grande número de malformações de órgãos, podendo comprometer praticamente todos os sistemas do organismo. As malformações do sistema cardiovascular ocorrem em 80% das crianças com trissomia 18. Contudo, nesse levantamento, somente 58% dos lactentes apresentavam algum tipo de anormalidade cardíaca, sendo todos submetidos a estudo ecocardiográfico. As malformações cardíacas encontradas foram múltiplas, mantendo relação fiel com a literatura internacional, sendo a comunicação interventricular a mais frequente ( 64% ), seguida de comunicação interatrial (57% ) e anomalias valvares com frequencia variável. A ocorrência da comunicação interventricular nesse estudo mostrou-se pouco abaixo da relatada na literatura ( em torno de 75-100% dos casos de trissomia 18 ) 3,8. A dextroposição da aorta é uma alteração raramente observada na trissomia 18, sendo que um dos pacientes estudados apresentou tetralogia de Fallot.

No sistema gastrointestinal, as malformações ocorrem em aproximadamente 80% dos casos, sendo o divertículo de Meckel e a atresia do esôfago as mais frequentemente relatadas 2,7,10. Dos 14 pacientes estudados nessa pesquisa, apenas 14% apresentavam divertículo de Meckel e 7% atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. O volvo do sigmóide, também frequentemente descrito, ocorreu em 21% das crianças estudadas e em 35% foi firmado diagnóstico de refluxo gastrioesofágico. Somente um dos pacientes apresentou estenose hipertrófica de piloro, em concordância com a baixa frequência dos relatos internacionais.

As malformações do sistema genito-urinário ocorrem em aproximadamente 60% dos portadores de trissomia 18. Nesse levantamento, tais malformações foram observadas em 58% dos casos. As mais frequentes foram criptorquidia ( 37% ), rim policístico ( 28% ), refluxo vesico-uretral ( 7% ) e cisto renal ( 7% ). Rins em ferradura e persistência da lobulação renal, usualmente descritos, não foram observados em nenhuma das crianças estudadas.

Cerca de 30% dos portadores da trissomia 18 demonstram algum comprometimento do SNC, sendo os mais frequentes: alterações do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelais, mielomeningocele, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Nesse levantamento, 42% dos pacientes apresentavam atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio, 7% agenesia do corpo caloso e 14% mielomeningocele.

Atualmente, há forte tendência que todas as crianças com aspectos clínicos compatíveis com a Síndrome de Edwards realizem estudo genético mais precoce possível. Os autores do presente trabalho acreditam que a confirmação diagnóstica da trissomia 18 é de suma importância, para posterior aconselhamento genético e avaliação criteriosa da realização de procedimentos invasivos de alto risco em um recém-nascido de prognóstico reservado.


O Cariótipo: Trissomia do 18





Anatomo-patologias da Síndrome de Edwards

Sobreposição do segundo e quinto dedo sobre o terceiro e quarto , assim como pé de balanço foram encotrados em todos os pacientes avaliados.




Sobreposição de artelhos




Micrognatia



Microretrognatia, implantação baixa das orelhas e occipício proeminente



Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas.

As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais.

As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose. Conseqüentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum. A não-disjunção pode ocorrer durante a gametogênese paterna ou materna.


Veja representação abaixo:




Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia. A aneuploidia é qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos. Aneuplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos que não é um múltiplo exato do número 23 (exemplo 45 ou 47). Poliplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos múltiplo do número haplóide 23, outro que não o número diplóide (exemplo: 69).


A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas. Uma célula fica com dois cromossomos e a outra não tem nenhum dos membros do par se cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem.

Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos, resultando em um gameta com 24 em vez de 23 cromossomos e, subseqüentemente, em um zigoto com 47 cromossomos. A Síndrome de Edwards se manifesta, portanto, devido a um erro cromossômico numérico aneuplóide, constituindo uma trissomia do cromossomo autossômico 18.


Abaixo está demonstrado o cariótipo de:


Mulher normal



Homem normal




Homem afetado pela síndrome de Edwards






Abaixo temos um cromossomo 18 normal


Fonte:
www.ufv.br
http://www.youtube.com/watch?v=AlC2iH5rx-w&feature=related

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